Cáncer hereditario
Aproximadamente un 5-10% de todos los cánceres son de tipo hereditario. El individuo nace con una mutación en línea germinal que le predispone a una mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor.
El diagnóstico y consejo genético en cáncer son procedimientos que se utilizan para diagnosticar una predisposición hereditaria al cáncer antes de que éste aparezca y, en caso de que se confirme el diagnóstico genético, intervenir de forma precoz, evitando la aparición de dicho cáncer o diagnosticándolo precozmente en una fase curable.
Actualmente estamos asistiendo a una reorientación de la medicina basándose en la predicción y la prevención, donde las implicaciones genéticas de las enfermedades y las intervenciones preventivas tienen un papel fundamental en el proceso asistencial. La identificación, de manera precoz, de este grupo de personas de alto riesgo permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo de desarrollar cáncer hasta estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a sus riesgos.
En Oncoavanze estamos especializados en realizar estos procedimientos, que nos ha permitido evitar o reducir la gravedad de la enfermedad en decenas de personas.
En algunos de estos síndromes hereditarios se han descrito mutaciones en genes concretos, como en el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa familiar. No obstante, muchos cánceres familiares continúan siendo una incógnita. Aunque no es difícil predecir que en los próximos años puedan producirse descubrimientos que aumentarán el número de diagnósticos genéticos de cáncer hereditario.
Es más probable que se trate de un síndrome de cáncer familiar cuando los cánceres de las familias presentan las siguientes características:
- La presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros (especialmente si es un tipo de cáncer poco común o raro)
- Aparición de cánceres a edades más tempranas de lo habitual (como cáncer de colon en una persona de 20 años de edad)
- Aparición de más de un tipo de cáncer en una misma persona (como una mujer con cáncer de seno y cáncer de ovario)
- Presencia de cánceres en ambos lados del cuerpo cuando los órganos son pares (por ejemplo, en ambos ojos, ambos riñones, ambos senos)
- Presencia de un cáncer infantil en hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana)
- Cáncer que ocurre en el género que usualmente no es afectado (como cáncer de seno en un hombre)
- Cáncer que ocurre en muchas generaciones (como en un abuelo, padre e hijo)
El tipo de cáncer también es importante. Asimismo, causa más preocupación si muchos parientes tienen el mismo tipo de cáncer que si tienen distintos tipos de cáncer. Sin embargo, en algunos síndromes de cáncer familiares puede haber una pequeña variedad de tipos de cáncer asociados. Por ejemplo, el cáncer de seno y el cáncer de ovario se presentan conjuntamente en familias con síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario. El cáncer de colon y el cáncer de endometrio tienden a relacionarse con el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC, por sus siglas en inglés).
American Cancer Society
Herencia autosómica dominante
La mayoría de los síndromes hereditarios de cáncer obedecen a este patrón, en el que sólo es necesario un alelo mutado. En estos casos, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación. La penetrancia de estas mutaciones es con frecuencia incompleta y una proporción variable de individuos a pesar de ser portadores de la mutación no padecerán cáncer.
Modelo recesivo
Sólo unos pocos síndromes raros obedecen a este modelo, que son aquellos en los que las mutaciones aparecen de novo, y se transmiten posteriormente a la descendencia.
Se conocen unos veinte genes relacionados con cánceres hereditarios. Entre estos tipos de cáncer, los más prevalentes son:
- Cáncer de mama
- Cáncer colorrectal (cáncer del aparato digestivo)
- Cáncer de ovario
- Melanoma (cáncer de piel)
- Tumor de Wilms (Cáncer renal)
- Retinoblastoma (cáncer ocular en niños)
De estos, los más estudiados son los de mama, ovario y el cáncer colorrectal.
Sociedad Española de Oncología Médica: https://www.seom.org
También hay agregaciones familiares de cáncer, es decir, varios miembros de una misma familia a quienes se le diagnostica esta patología y sin embargo no detectamos, con los medios actuales, una alteración genética que lo explique. En estos casos, no podemos decir que estemos ante un cáncer hereditario, pero tenemos que asumir un mayor riesgo de padecerlo, por lo que habrá que tomar medidas preventivas adicionales a las de la población general.
¿Cuándo consultar al médico?
Según la SEOM, se debe consultar al médico cuando se han diagnosticado en la familia varios casos de un mismo tipo de cáncer a edad temprana. A continuación se exponen los criterios según el tipo de cáncer:
En el caso del cáncer de mama, se debe acudir a la consulta cuando al menos dos miembros cercanos de la familia (madre, hermana, padre) se encuentren afectados por la enfermedad, y al menos uno de ellos cumpla una de las siguientes condiciones (o dos de estos casos se diagnostiquen antes de los 50 años):
- Cáncer de mama bilateral
- Cáncer de mama antes de los 35 años
- Cáncer de mama en el varón
El cáncer de ovario se debe consultar cuando existan dos o más casos de cáncer de ovario, o uno de mama y otro de ovario, en familiares de primer grado.
En los siguientes casos:
- Si dos hermanos lo han sufrido y uno de ellos ha sido diagnosticado antes de los 50 años.
- Si un familiar de primer grado (hermano, padre o madre) lo ha presentado antes de los 40 años.
- Si hay tres personas en la familia con cáncer colorrectal o con un tumor asociado (cuello de útero, intestino delgado, riñón, ovario, estómago o cerebro). En este caso, deben estar afectados familiares que pertenezcan a dos generaciones distintas, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años.